株洲肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在株洲已完成手术，想了解体内是否还有肉眼看不见的残留肿瘤细胞的人。
- 在株洲希望了解肿瘤基因全貌，为后续靶向或免疫治疗寻找更多潜在机会的人。
- 在株洲使用靶向药后出现耐药，需要寻找新治疗方向的人。
- 有癌症家族史，想通过肿瘤样本分析是否存在遗传性风险的人。
- 在株洲希望评估对某些特定药物（如PARP抑制剂）是否敏感的人。
- 希望通过全面基因检测，获得一份长期、动态的病情监测基线的人。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次针对肿瘤的‘深度人口普查’。它主要扫描肿瘤组织中近2万个基因的全部外显子区域（这些是基因中编码蛋白质的关键部分）。核心功能有三个：一是‘查身份’，通过分析888个核心基因，看是否存在驱动肿瘤生长的特定突变，为靶向药、免疫治疗或化疗方案的选择提供线索；二是‘测负荷’，通过计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性，评估免疫治疗可能的效果；三是‘评缺陷’，通过分析同源重组修复状态，判断对一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。同时，它也会从正常细胞（通过血液）中分析是否存在先天遗传的肿瘤风险基因。请注意，这项检测主要基于您提供的组织样本，它描绘的是取样时点的基因状态，并且对于某些非常罕见或结构复杂的基因变异，可能存在技术上的检测局限。
检测过程麻烦吗？
检测的关键在于获取合格的肿瘤组织样本。您无需空腹。通常，检测机构会使用您在医院手术或活检后留存的组织样本，例如石蜡切片、石蜡包埋组织块或新鲜组织。您只需联系株洲的授权服务中心，由他们协助您从医院病理科按标准流程调取并转运这些样本即可。如果使用新鲜组织或穿刺样本，则由株洲的合作医院医生在临床操作中直接采集。如果需要同时分析遗传背景，会同步抽取约10毫升静脉血，过程与常规抽血类似，有轻微刺痛感。整个过程对您本人而言非常便捷，核心工作由专业人员在实验室完成。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用高通量测序技术，针对目标基因区域的覆盖深度高，能够较为准确地检测出报告中列明的各类基因变异。实验过程在标准化的实验室环境下进行，样本信息全程匿名化处理，保障您的隐私安全。检测报告的结果是基于现有科学认知和数据库的解读，具有重要的参考价值。但需要理解的是，任何检测技术都有其灵敏度边界，极低比例或特殊类型的变异可能无法检出。报告中的用药建议来源于权威指南和临床研究数据，但最终的治疗决策仍需您和您的主治医生结合您的全面情况共同审慎做出。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与主治医生沟通，确认有可用的合规肿瘤组织样本（如石蜡块）。
- 签署知情同意书前，请仔细阅读其中关于检测范围、局限性和数据使用的说明。
- 组织样本的调取和运输需遵循特定流程，请配合顾问完成相关手续。
- 检测为自费项目，费用需在样本寄出前结清，请知晓并做好准备。
- 报告解读环节非常重要，建议您或家人与解读专家充分沟通。
- 请妥善保管报告原件，它可作为您未来长期健康管理的重要依据。
- 检测结果具有时效性，肿瘤基因可能变化，重大治疗决策前请咨询医生。
- 如对流程有任何疑问，可随时联系您在株洲的服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.9)
检测过程挺顺利的，结果也有用。主要是价格感觉还是偏高，虽然知道技术含量在里头。另外，报告出来后，后续如果我想再针对某个点深入咨询，好像没有免费的通道了，会产生新的费用，这点让我有点意外。整体服务是好的，但性价比感觉打了点折扣。
机构回复
感谢您的反馈。价格方面我们一直致力于优化。关于后续咨询，首次报告解读是包含在套餐内的免费服务。针对报告外的深度个体化咨询，因涉及专家额外投入，我们设置了相关服务，对此给您带来的困惑我们表示歉意，我们会更清晰地说明服务范畴。
体检发现甲状腺结节不太好，为了评估风险做了这个检测。主要看中了它能测的基因全。报告出来比预期快一点，大概12天。结果很明确，给出了清晰的风险分层和后续管理建议，让全家人都松了一口气，避免了不必要的恐慌和过度治疗。准确性上感觉是可靠的。
机构回复
很高兴我们的检测报告能为您的诊疗决策提供清晰的科学依据，帮助您和家庭免于不必要的焦虑。精准评估风险、避免过度治疗正是我们努力的方向。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
整体不错，但手机查报告的系统体验可以更好。登录有时不顺畅，报告PDF加载有点慢。希望技术团队能优化一下用户端，毕竟大家拿到报告时心情都很急切。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已记录您的反馈，并会反馈给技术部门进行排查和优化，提升系统稳定性和访问速度，改善用户体验。
报告出来后，我有很多问题，甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录，回答前后一致，不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验，说明他们内部管理很到位，值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定！我们通过完善的客户关系管理系统，确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题，请随时联系我们。
我是结直肠癌患者，检测是为了看看有没有靶向药机会。最大的感受是顾问非常负责，不仅解答检测相关问题，还提醒我要准备好之前的病理切片等材料，避免了我来回跑医院的麻烦。整个服务环节衔接得很好。
机构回复
谢谢您的评价。前期材料准备是否充分直接影响检测的顺利进行，我们的顾问会尽力提醒到位。很高兴能为您省去不必要的奔波。
乳腺癌术后医生让做检测评估复发风险和用药指导。说实话，刚看到价格吓了一跳，跟病友交流发现都这个价。做完拿到厚厚一本报告，有专业版和患者解读版，还有一对一的遗传咨询师电话讲解，把每个点位都讲明白了，顿时觉得这服务对得起价格，心里踏实很多。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们坚持提供从精准检测到专业解读的全流程服务，就是为了让患者和家属真正理解报告并用于临床决策。您的“心里踏实”是对我们工作的最高评价，祝您康复顺利！
我是通过主治医生推荐的渠道直接下单的，省去了自己筛选比较的麻烦。从医院取样到出报告，全程无缝对接，我几乎没操什么心。报告出来后，医生也能直接在医院的系统里调阅，方便后续诊疗。这种院内外打通的体验很棒。
机构回复
很高兴您能体验到无缝连接的便捷。我们与医院深度合作，旨在为医患提供从检测到诊疗的一体化解决方案。感谢您医生的推荐与您的信任！
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